Neurofibromatosis tipo 1

Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 o NF1 pertenece al grupo de las Rasopatías que son un grupo de enfermedades que se caracterizan por mutaciones de los genes que codifican de las vías Ras/MAPK, localizado en el cromosoma 17q11.2, provocando un aumento de la proliferación celular y alteración de la apoptosis lo que da origen a múltiples tumores, siendo una enfermedad autosómica dominante del sistema nervioso, con un alto grado de variabilidad en la presentación clínica,  incluyendo múltiples neoplasias además de características cutáneas, vasculares, óseas y cognitivas, que en algunas ocasiones se superponen con otras enfermedades genéticas.  

Objetivos: Presentar un caso clínico sobre neurofibromatosis tipo 1, su diagnóstico y tratamiento actual.  Materiales y métodos: para la presentación del presente caso se obtuvo autorización del paciente para presentación de imágenes.

Caso clínico: Paciente masculino de 32 años, presenta sintomatología clínica compatible con neurofibromatosis tipo 1, con manchas café con leche en tronco y extremidades, múltiples neurofibromas y un tumor en antebrazo derecho. 

Discusión: La NF1, presenta diversas manifestaciones sistémicas, que incluyen alteraciones cardíacas, musculoesqueléticas y neuronales. Hasta hace poco, el único tratamiento, era la resección quirúrgica. Sin embargo, la cirugía conlleva varios riesgos y una proporción se considera inoperable, por cuanto se ha impulsado el desarrollo de nuevos tratamientos con el uso del selumetinib un fármaco que reduce el tamaño de los neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperables en niños con neurofibromatosis tipo 1 y que ha proporcionado un beneficio clínico en muchos de ellos con mejoría clínica y disminución del dolor.

Conclusiones: La NF1 es una patología de origen genético, deformante y de alteración estética que afecta al crecimiento y desarrollo principalmente en el niño y adolescente por lo que, la presencia de un criterio debe alertar a los médicos sobre el posible diagnóstico de esta enfermedad, que tiene tratamiento desde etapas iniciales para evitar el desarrollo y crecimiento tumoral y así poder obtener mejores resultados en cuanto a morbimortalidad. Siendo una enfermedad compleja y heterogénea, se debe aplicar tratamiento de acuerdo con el tamaño y localización del tumor. Actualmente se utiliza el selumetinib oral aprobado para su uso en pacientes pediátricos con NF1 con buenos resultados.