Más Allá de la Parálisis Cerebral: El Síndrome de Au Kline y sus implicaciones clínicas y manejo de las alteraciones urológicas

Resumen

El síndrome de Au-Kline es un trastorno genético poco frecuente causado por variantes patogénicas en el gen HNRNPK, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales distintivos y múltiples malformaciones sistémicas. Presentamos el caso de una paciente pediátrica con antecedente de exposición prenatal a citomegalovirus, inicialmente catalogada como parálisis cerebral infantil, que posteriormente desarrolló infecciones urinarias recurrentes, reflujo vesicoureteral grado IV, vejiga neurogénica de alto riesgo, cardiopatía congénita, displasia de cadera y craneosinostosis.

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El manejo requirió un abordaje multidisciplinario orientado a la preservación de la función renal mediante cateterismo limpio intermitente, tratamiento farmacológico, aplicación de toxina botulínica intravesical y posterior corrección quirúrgica mediante reimplante ureteral bilateral. Finalmente, la secuenciación completa del exoma permitió identificar una alteración en HNRNPK y establecer el diagnóstico definitivo de síndrome de Au-Kline.

Este caso destaca la importancia de considerar enfermedades genéticas raras en pacientes con retraso del desarrollo asociado a anomalías genitourinarias y cardiacas, así como el valor del diagnóstico molecular para optimizar el seguimiento clínico, el pronóstico y el asesoramiento genético familiar.